מהי בדיקת צ׳יפ גנטי (שבב גנטי) ולמה היא משמשת?

בדיקת שבב גנטי , נקראת גם צ׳יפ גנטי או בקיצור Chromosomal microarray (CMA) - זוהי בדיקה מולקולרית מקיפה עם רזולוציה גבוהה שנועדה לגלות שינויים כמותיים (חסרים או תוספות המכונים Copy number variants) בכרומוזומים. בדיקה זו מהווה בארץ החל מ-1.2.19 את בדיקת הבחירה לבדיקת כרומוזומים במקום קריוטיפ בכל בדיקה אבחנתית פולשנית בהריון (סיסי שליה או בדיקתמי שפיר) לבירור תסמונת גנטית הקשורה באיחור התפתחותי או במומים מולדים.

מה ההבדל בין בדיקת קריוטיפ לבדיקת שבב גנטי?

בדיקת קריוטיפ הינה השיטה הקלאסית לאיתור שינויים במספר או במבנה הכרומוזומים. רזולוציית הבדיקה מוגבלת לרזולוציה שלמיקרוסקופ . בדיקת קריוטיפ הוחלפה בחלק מהמצבים הרפואיים ע״י בדיקת שבב גנטי, אולם משמשת עדיין לבדיקת בני זוג כחלקמבירור הפלות חוזרות, בעיות פוריות, בדיקת מח עצם.

כיצד מתבצעת הבדיקה?

הפקת דנ״א נעשית באמצעות בדיקת דם פשוטה של הנבדק או כשמדובר בעובר ע״י דגימת סיסי שליה (שבוע 11-14) או מי שפיר(שבוע 16-22). מקטעי הדנ״א מונחים על משטח השבב אילו מחוברים גלאים צפופים המייצגים אזורים שונים בגנום. תוכנת מחשבמשווה את השינויים שאותרו בדגימה הנבדקת לדגימה שמייצגת מצב תקין (reference).

מה האפשרויות בעת קבלת תשובה?

השינויים הכמותיים המתגלים בבדיקה מסווגים ע״פ קריטריונים מקובלים ע״פ מאגרי מידע ותכולת הגנים הנמצאים בהם. תוצאהמסכמת יכולה להיות:

תקינה- כלומר לא נמצאו שינויים הגורמים למחלה

שינוי עם משמעות קלינית לא ברורה (VOUS)- כשלא ברורה ההשפעה הקלינית של השינוי

לא תקינה- אותר שינוי חשוד או ידוע כגורם למחלה

לאילו מצבים רפואיים מיועדת בדיקת שבב גנטי?

השבב הגנטי הינו אמצעי לאבחון טרום לידתי (מומים בעובר, ריבוי מי שפיר משמעותי, היקף ראש קטן) או לאבחון מצבים הקשוריםבאיחור התפתחותי משמעותי, פיגור שכלי, אוטיזם או מומים.

מומלץ לבצע בדיקת שבב גנטי לאחר ייעוץ גנטי, כאשר מתעורר חשד לקיומה של מחלה גנטית הנובעת משינויים כרומוזומלים אצלמטופל או בעובר.

מהי מגבלות שיטת השבב הגנטי?

השבב הגנטי רגיש מאוד באיתור שינויים כרומוזומליים כמותיים אך אינו יעיל בזיהוי שינויים גנטים שאינם קשורים בתוספת או חוסרבכרומוזומים למשל: מוטציה נקודתית (מעין ״שגיאת כתיב״) בגן בודד, שינויים מבניים שאינם גורמים לחסר או תוספת למשל שחלופימקטעים בין כרומוזומים ללא איבוד/ תוספת של חומר גנטי.

מה יעילות בדיקת השבב הגנטי?

יעילות הבדיקה הגבוהה ביותר במצב של שילוב מומים מולדים ואיחור התפתחותי.

בדיקת שבב גנטי מאתרת בממוצע ב 12-20% במקרים של איחור התפתחותי משמעותי , ליקוי קוגניטיבי (פיגור), יעילותה נמוכהיותר באיתור הסיבה לאוטיזם לא תסמונתי (פחות מ- 10%), מחלה פרכוסית, מחלות נפש, מום מולד כממצא מבודד. מציאת שינוימשמעותי מבחינה קלינית, עשויה להשפיע על הטיפול והמעקב, תאפשר הערכה לגבי סיכון הישנות ואבחון טרום לידתי למשפחה.

היכן מבוצעת הבדיקה ומה עלותה?

הבדיקה מבוצעת במרבית המכונים הגנטים בארץ בבתי חולים ציבורים ובמעבדות פרטיות. עלות הבדיקה נכון לינואר 2025 כ- 3400 ש״ח במידה ומבוצעת במימון עצמי ולא דרך סל הבריאות ראה קישור לגבי בדיקות גנטיות בסל הבריאות- לחץ כאן. בכלמקרה, מומלץ לעבור ייעוץ גנטי מקדים.